ингибитор активатора плазминогена при беременности

Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI1 / 675 4G/5G

Девочки, кто знаком с подобными мутациями, объясните пожалуйста, может я ошибаюсь, но про этот ген везде в интернете написано, что норма - это 5G/5G, а варианты 4G/5G и 4G/4G - это отклонения, то есть гетерозиготная и гомозиготная мутации.

Кстати, в бланке лабы в отдельной колонке рядом тоже отмечено про аллель 4G И 26%, то есть получается, что все-таки так называемый мутантный аллель - это 4G, а не 5G. Даже в самом бланке нестыковка получается.

В худшем случае, просто там где нужно было написать 4G/4G., они перепутали и написали мне 5G/5G, а в лучшем, может у меня и нет этой мутации.

irinkaag/, отпишитесь завтра? Просто у меня 2 колонки, где написано 4g/4g и норма лабы 5g/5g.. А внизу пояснения полиморфизм гомозиготная

Физиология и генетика. Этот белок (известный также как SERPINE1 и PAI-1) один из основных компонентов тромболитической плазминоген-плазминовой системы. PAI-1 ингибирует тканевой и урокиназный активаторы плазминогена. Соответственно, PAI-1 играет важную роль в предопределении расположенности к кардиоваскулярным заболеваниям. Гомозиготный вариант 4G полиморфизма –675 4G/5G является фактором риска развития тромбозов и инфаркта миокарда. Распространенность гомозиготной формы данного варианта в европеиоидных популяциях составляет 5-8%. Ген PAI-1 отличается от всех известных генов человека максимальной реакцией на срессовые воздействия. Связь мутантного аллеля 4G с повышенным риском ТГВ анализировали во многих исследованиях, но их результаты носят противоречивый характер. По данным российских исследователей (Ст.-Петербург) риск развития церебральных тромбозов возрастал у лиц с семейной историей сердечно-сосудистых заболеваний при наличии 4G аллеля в 6 раз. Показана ассоциация носительства полиморфизма 4G с привычным невынашиванием беременности

Источник

[ 18-004 ] Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена). Маркер связан с изменением эффективности активации плазминогена, подавлением процесса фибринолиза. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к инфаркту миокарда. ишемической болезни сердца, преэклампсии, атеросклерозу, инсулинорезистентности и ожирению.

Имеет прогностическую значимость при менингококковой инфекции. Локализация гена на хромосоме – 7q22. Ген SERPINE1 кодирует белок – эндотелиальный ингибитор активатора плазминогена – 1 (ИАП-1), принадлежащий семейству серпинов. Белок ИАП-1 ингибирует, т.

Функция: Кодирует белок ингибитор активатора плазминогена, который Данные о полиморфизме: частота встречаемости в гетерозиготы 4G / 5G.

е. замедляет работу тканевого активатора плазминогена и урокиназы, которые в свою очередь активируют переход плазминогена в плазмин, расщепляющий фибрин тромбов. Таким образом, SERPINE1 негативно воздействует на фибринолиз и препятствует растворению тромбов, что повышает риск сосудистых осложнений, различных тромбоэмболий. Полиморфизм гена SERPINE1 проявляется в изменении количества повторов гуанина (G) в промоторной (регуляторной) области гена. Существует два варианта гена с разным количеством повторов гуанина в позиции -675:. 5G обозначает наличие последовательности из пяти оснований гуанина;. 4G обозначает наличие последовательности из четырех оснований гуанина – это неблагоприятный вариант, приводящий к ослаблению фибринолитической активности крови.

Поскольку в каждой клетке человека присутствует по два экземпляра каждого гена (один наследуется от матери, второй от отца), существует три варианта генотипа по гену SERPINE1:. Частота встречаемости в популяции. Частота встречаемости 4G-аллеля в европейской популяции составляет 53-61 %. Ассоциация маркера с заболеваниями.

<

Источник

Базальная температура от А до Я

Беременность, отягощенная проблемами гемостаза. Делимся опытом

Девочки, видно, что проблема ширится, все больше девчат сталкиваются с ней. Кто-то раньше, кто-то позже.. Кто-то слишком поздно…

Проблема гемостаза известна по всему миру, но бороться с ней умеют и успешно это делают единицы стран и не столь большое количество врачей по разным городам внутри этих стран.

Предлагаю вам объединиться. Делиться опытом, начиная от того, какие генетические поломки в каждой из нас дают такие отягощения беременностей. У кого какие синдромы И мутации: Антифосфолипидный, Волчанка, Лейденская мутация, синдром диссиминированного внутрисосудистого свертывания и тому подобное. Предлагаю опустить подробности того, как мы пришли к осознанию проблемы.. В основном мы все знаем этот путь.. Хочу попытаться понять, в каких городах и какими средствами борятся с своим обственным организмом. Имена врачей и названия клиник. Какая терапия проводится, на основании каких иссдедований.

Готова поделиться собственным опытом. Рассказать схемы лечения и пункты, которые я пытаюсь контролировать помимо контроля врачей. Потому как зачастую профессор, занимающийся кретными проблемами крови, смотрит лишь в русле нее, забывая о, например, эндокринологии. Девочки, давайте делиться опытом. Возможно для кого-то наши беседы станут подспорьем. И кто-то сможет предопередить своими действиями и нашим опытом самую первую потерю.. С которой все обычно и начинается.

Мне сказали заготовить плазму крови на роды(((во вторник пойду договариваться. прямых и проверенных доноров у меня нет. сама себе я не могу(кровь очень бякостная стала), ищу пока доноров на замену или будем покупать в банке))) расскажу потом как это делается.

Бусинке, читала в твоем дневнике про плазму. Ох, как у тебя все непросто… От всей души желаю тебе, чтобы все хорошо

Источник

ИНГИБИТОР АКТИВАТОРА ПЛАЗМИНОГЕНА

Ген SERPINE1 (PAL1) кодирует ингибитор активатора плазминогена 1, который является одним из компонентов свертывающей системы крови (фибринолитическое звено гемостаза), также является маркером воспаления. PAI -1 играет важную роль в процессе фибринолитического контроля при беременности как фактор маточно–плацентарной циркуляции. Дисбаланс маточно–плацентарного фибринолитического контроля в результате повышенной продукции PAI–1 связан не только с повышением уровня фибрина в маточных сосудах и снижением маточно–плацентарного кровотока, но также играет важную роль в снижении степени инвазии трофобласта на ранних сроках беременности. Таким образом, повышенная продукция PAI–1 создает предпосылки для развития в дальнейшем гестоза и задержки внутриутробного роста плода.

различная патология беременности (ранние и поздние выкидыши, развитие ранних и поздних гестозов, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, фето-плацентарная недостаточность, преэклампсия, эклампсия, HELLP-синдром);

При патологии беременности (преэклампсия, ранние и поздние выкидыши, гестозы, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, фето-плацентарная недостаточность, HELLP-синдром);

Мутация встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50%.

Заключение врача-генетика по одному виду исследований (выполняется только к комплексам генетических исследований) - код по бланку GN002.

Подробное заключение врача медицинского генетика по результатам выполненного в Лаборатории Гемотест комплекса генетических исследований, включает развернутую интерпретацию выявленных полиморфизмов, а также рекомендации по питанию, об

Источник

Генетика

получила результаты дополнительного анализа… кот мне назначили по причине очень густой крови… назначили уколы в живот ( благо подкожно, но все равно страшновато делать их..).

опишу в кратце ( там сложновато все, но я слава богу заканчивала в свое время мед колледж, и мне на удивление эти знания пригодились..)

Ингибитор активаторов плазминогена-1 (Plasminogen Activator Inhibitor-1, PAI-1) является основным антагонистом тканевого активатора плазминогена (Tissue Plasminogen Activator, tPA) и урокиназы (uPA), которые являются активаторами плазминогена, способствующими фибринолизу (растворению тромба). Он относится к группе ингибиторов сериновых протеаз (серпинам) и называется также Серпин-1.

Еще одним ингибитором активаторов плазминогена является PAI-2 (plasminogen activator inhibitor-2), секретируемый плацентой и в значительных количествах обнаруживаемый только в крови беременных женщин. Кроме того, к ингибиторам активатора плазминогена относится протеаза нексин. Однако именно PAI-1 является главным ингибитором активаторов плазминогена в организме.

Если концентрация PAI-1 в крови повышается, уменьшается активность противосвертывающей системы, что приводит к повышению риска тромбозов.

Ген PAI-1, который называется PLANH1, находится на длинном плече седьмой хромосомы (7q21.3-q22). Главный полиморфизм гена был выявлен в промоторной (регуляторной) области и известен как полиморфизм 4G/5G. Аллель 5G сопровождается меньшей активностью, чем аллель 4G. Поэтому у носителей аллеля 4G концентрация PAI-1 выше, чем у носителей аллеля 5G, что приводит к повышению риска тромбообразования, а во время беременности – к повышению рисков нарушения функции плаценты и невынашивания беременности.

можно ли пользоваться аппликатором ляпко при беременности
Аппликатор Кузнецова представляет собой своеобразный массажный коврик, который способен оказывать терапевтический эффект. В настоящие года очень популярен аппликатор Кузнецова, применение свое он нашел в лечении бо

Сущность полиморфизма 4G/5G заключается в следующем. Dawson и сотр. (1993) и Eriksson и сотрудники (1995) обнаружили, что в промоторной о

Источник

ингибитор активатора плазминогена 1 типа при беременности

Способ прогнозирования отслойки хориона и плаценты на ранних сроках беременности на основании определения полиморфизма гена ингибитора активатора плазминогена i типа (pai-1)

G01N33/50 - химический анализ биологических материалов, например крови, мочи; испытания, основанные на способах связывания биоспецифических лигандов; иммунологические испытания (способы измерения или испытания с использованием ферментов или микроорганизмов иные, чем иммунологические, составы или индикаторная бумага для них, способы образования подобных составов, управление режимами микробиологических и ферментативных процессов C12Q)

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова" Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации (RU)

Изобретение относится к области медицины. Предложен способ прогнозирования отслойки хориона и плаценты на ранних сроках беременности. Осуществляют выделение ДНК с последующей амплификацией полиморфизма -675 5G>4G гена ингибитора активатора плазминогена I типа (PAI-1) при помощи метода ПЦР. Вероятность развития отслойки хориона и плаценты у женщин с высоким риском самопроизвольных репродуктивных потерь при генотипе 4G/4G прогнозируют как 50,0%, при генотипе 4G/5G - как 35,3%. Изобретение позволяет с довольно высокой точностью прогнозировать вероятность отслойки хориона и плаценты на ранних сроках, что способствует более рациональному ведению беременности и улучшению ее исходов. 3 табл., 1 пр.

Изобретение относится к медицине, а именно к акушерству, и предназначено для прогнозирования отслойки хориона и плаценты на ранних сроках при полиморфизме генов PAI-1.

афоризмы про беременность мудрые
– это огромная коллекция лучших, специально отобранных прикольных фраз, поднимающих настроение. Свежих анекдотов на любые темы, смешных цитат из любимых фильмов и жизни, которые так приятно читать снова и снова. Краси

Отслойка хориона и плаценты на ранних сроках беременности в общей популяции состав

Источник

Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена)

Маркер связан с изменением эффективности активации плазминогена, подавлением процесса фибринолиза. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к  инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, преэклампсии, атеросклерозу, инсулинорезистентности и ожирению. Имеет прогностическую значимость при менингококковой инфекции.

Ген SERPINE1 кодирует белок – эндотелиальный ингибитор активатора плазминогена – 1 (ИАП-1), принадлежащий семейству серпинов. Белок ИАП-1 ингибирует, т. е. замедляет работу тканевого активатора плазминогена и урокиназы, которые в свою очередь активируют переход плазминогена в плазмин, расщепляющий фибрин тромбов. Таким образом, SERPINE1 негативно воздействует на фибринолиз и препятствует растворению тромбов, что повышает риск сосудистых осложнений, различных тромбоэмболий.

Полиморфизм гена SERPINE1 проявляется в изменении количества повторов гуанина (G) в промоторной (регуляторной) области гена. Существует два варианта гена с разным количеством повторов гуанина в позиции -675:

4G обозначает наличие последовательности из четырех оснований гуанина – это неблагоприятный вариант, приводящий к ослаблению фибринолитической активности крови.

Поскольку в каждой клетке человека присутствует по два экземпляра каждого гена (один наследуется от матери, второй от отца), существует три варианта генотипа по гену SERPINE1:

Регуляцию нормального кровотока у человека выполняет фибринолитическая система. Главным ферментом, ответственным за расщепление фибрина до растворимых фрагментов небольших размеров, является плазмин. Он образуется из плазминогена под действием активаторов плазминогена тканевого и урокиназного типов, которые синтезируются эндотелиальными клетками. Образов

Источник