анализ на пороки при беременности

Анализ крови на пороки развития плода

Врожденные дефекты развития плода являются опаснейшим осложнением беременности, которое может привести к невынашиванию беременности, детской инвалидности и даже к смерти ребенка. Поэтому анализ на пороки развития плода является одним из важнейших исследований, которое беременная женщина должна обязательно провести на ранних сроках.

Пороки развития плода

Из числа хромосомных нарушений особую обеспокоенность специалистов вызывает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна (трисомией по хромосоме 21), который грозит развитием множественных пороков развития внутренних органов и систем детского организма, а также умственной отсталостью; синдромом Эдвардса (трисомией по хромосоме 18), с формированием пороков различных внутренних органов.

Причины пороков развития плода

Врожденные пороки развития могут возникнуть в силу различных причин. Данное нарушение может иметь наследственный характер (при наличии у родителей отклонений в наборе хромосом), а также приобретенный, обусловленный частыми инфекциями, злоупотреблением алкоголем, приемом наркотических веществ и т.д.

Одним из немаловажных факторов возникновения пороков развития является дефицит витаминов и микроэлементов (преимущественно фолиевой кислоты) в рационе питания женщины в период вынашивания плода.

Кому рекомендуется сдать кровь на пороки развития плода

Диагностика ВПР

Диагностика дефектов развития плода состоит из двух основных этапов, которые включают ультразвуковое исследование и анализ крови на пороки развития плода:

на первом этапе (с 11 по 13 неделю беременности) кровь на пороки развития плода исследуют на уровень свободной бета-субъединицы ХГЧ и на ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (ПаПП-А белок);

на втором этапе проводится тройной тест: кровь на пороки развити

Источник

Анализ на уродство при беременности

Вопросы

Здравствуйте. Мне 23 года на данный момент срок беременности у меня 24 недели. В 18 недель я сдавала анализ на уродство плода, после чего мне назначили УЗИ в перинатальном центре на сроке 20-24 недели. Первое УЗИ у меня пошло удачно,на сроке 16 недель, мне сказали что все хорошо и никаких особенностей у плода нет. второе УЗИ я тоже сделала. Врач мне тоже сказала, что все хорошо,ребенок здоров единственное,что у него немного увеличены почечные лоханки,но мне сказали,что для мальчиков это нормально. После УЗИ меня направили на консультацию к генетику там мне начали предлагать сделать анализ с проколом матки(я отказалась). Результаты анализа АФП-0,8 ХГЧ-4,0 риск 1:209. Мой врач сказала мне,что мне ничего не надо делать. Как мне понять этот анализ? И почему мне предлагали сделать такой опасный анализ,если по результатам УЗИ все нормально? Заранее спасибо!

зачем гинетик посоветовала мне сделать амниоцентез? У меня что, на столько велик риск рождения не здорового ребенка? Результаты анализов на АФП-0,8 и ХГЧ-4,0, риск 1:209.

При наличии изменений со стороны мочеполовой системы у плода велика вероятность развития и другой патологии развития, именно для этого вам и предложили сдать данный анализ (амниоцентнез). Риск развития патологии прописан в результатах анализа 1:209.

Эти результаты означают, что по данным скрининга, риск наличия у Вашего ребенка генетической патологии очень низкий (даже ниже, чем в среднем в популяции). Однако Ваш возраст предрасполагает к наличию данной патологии у плода - потому по данному критерию вероятность выше, но все же она находится на низком уровне.

Уточните пожалуйста принимаете ли вы препараты прогестеронового ряда (Дюфастон, Утрожестан), т.к. применение данных препаратов во время беременности может вызывать изолированное повышение титров ХГЧ. С уче

Источник

Диагностика пороков развития во время беременности

- женщины с неблагоприятным анамнезом: имеющие повторные выкидыши, рождение мёртвого ребёнка, бесплодие без установленной медицинской причины;

- воздействие на будущих родителей неблагоприятных факторов: радиации, длительный контакт с вредными химическими веществами, употребление в период зачатия лекарств с тератогенным, т.е. вызывающими уродства плода, действием;

Таким образом, практически каждая вторая пара (все чаще женщины рожают после 35, врачи ставят диагнозы бесплодия, а первые беременности заканчиваются выкидышами) должна при планировании беременности пройти консультацию генетика.

Ранние сроки беременности - наиболее важный и ранимый период формирования плода. Различные неблагоприятные ситуации потенциально могут нарушить развитие органов будущего ребенка. Пациенток волнует, как отразится на развитии ребенка и не надо ли сделать аборт, если они по неосторожности в ранние сроки беременности:

И вот желанная беременность наступила. Можно ли на ранних сроках узнать, всё ли в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития ещё тогда, когда ребёнок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются, благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы всё шире и шире используются скрининговые методы исследования. Скрининг - это массовое "просеивающее" исследование. Оно проводится всем беременным для выявления группы риска. Почему оно проводится всем? Потому что статистика показывает, что среди матерей, родивших детей с болезнью Дауна, только 46% были старше 35 лет. И только 2,8% имели в анамнезе рождение детей с хромосомными заболеваниями или с пороками ра

Источник

Особенности сдачи анализа на ТОРЧ-инфекции при беременности

Что такое анализ на ТОРЧ-инфекции при беременности? Его назначают всем женщинам, при планировании ребенка и при обращении в поликлинику, чтобы встать на учет по беременности. В это понятие входит ряд опасных инфекций, негативно отражающиеся на формировании плода, а также способных спровоцировать выкидыш или внутриутробную гибель. У рожденных детей с одним из этих заболеваний наблюдаются различные пороки. Поэтому каждая женщина при планировании ребенка должна пройти анализ на ТОРЧ-комплекс, чтобы исключить серьезные осложнения во время беременности.

Перечень болезней

В понятие ТОРЧ (TORCH) входит обнаружение нескольких инфекций, протекающих скрытно у женщин во время беременности. Они вредны не только будущей маме, но и плоду во время внутриутробного развития. Инфекционный период представляет опасность в первом триместре до 12 недель, так как в этом периоде развиваются основные органы будущего малыша.

Анализ на ТОРЧ-инфекции при беременности является обязательным. Сдавать его врачи рекомендуют за два-три месяца до планирования ребенка. И если заболевания будут обнаружены, то их легче вылечить, чем, когда заражена беременная женщина. Ведь многие антибактериальные и противовирусные препараты могут негативно отразиться на самочувствие и повлиять на развитие плода.

Дети, рожденные от инфицированных женщин, часто рождаются с уродствами, отстают в умственном и физиологическом созревании.

При беременности опасность заключается в первичном инфицировании токсоплазмозом. Обычно в этих случаях плод погибает или происходит выкидыш.

Если женщина раньше сталкивалась с заболеванием до зачатия ребенка, то у нее в организме образовались антитела, которые защитят плод.

Когда заражение происходит в последнем триместре, то риск осложнений немного снижается, но у ребенк

Источник

Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.  

Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.

при каком сроке можно сделать медикаментозное прерывание беременности
До какого срока можно сделать аборт без вреда здоровью и на каком сроке лучше это сделать? Абсолютно бесследно искусственное прерывание беременности не проходит. Можно ли прервать беременность на 29-30 неделе, т.е. на пос

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имею

Источник

УЗИ головы плода при беременности: расшифровка

УЗИ для беременных является скрининговым методом обследования. Медицинский термин « ультразвуковой скрининг» - это осмотр абсолютно всех беременных женщин в установленные сроки с целью выявления внутриутробных пороков развития плода.

УЗИ головы плода на 1 скрининге

Будущей маме в конце I триместра назначают первый скрининг УЗИ для того, чтобы внутриутробно исключить такие грубые пороки развития головы плода, как патологию головного мозга, костей черепа и лицевого скелета.

бипариетальный размер (БПР) головы – измеряется между наиболее выступающими точками теменных костей плода. Среднее нормативное значение БПР в сроке 11-14 недель от 17 до 27 мм. Эти показатели врач посмотрит в специальной таблице.

Особое внимание уделяется оценке длины носовой кости плода. Это информативный критерий ранней диагностики синдрома Дауна.

Важно знать! При этих трех пороках наступает гибель ребенка. Поэтому при их обнаружении в любом сроке беременности предлагается ее прерывание по медицинским показаниям. В дальнейшем женщине необходима консультация генетика.

Черепно-мозговая грыжа - это выпячивание мозговых оболочек и мозговой ткани через дефект костей черепа. В таком случае требуется консультация нейрохирурга, чтобы выяснить, возможно ли исправить этот дефект при помощи операции после рождения ребенка.

Расшифровка УЗИ головы плода на 2 скрининге

Во время второго скрининга также пристальное внимание уделяется головному мозгу и лицевому скелету. Выявление патологии развития плода позволяет предупредить будущих родителей о возможных последствиях и получить информацию о долгосрочном прогнозе.

во сне услышать о беременности дочери
К чему снится Что означает во сне Беременность – Женщина видит себя во сне беременной – супружескую жизнь этой женщины нельзя назвать счастливой; женщину всегда будет угнетать мысль, что она поспешила, продешевила, чт

Важными показателями при осмотре являются бипариетальный размер (БПР), лобно-затылочный (ЛЗР) и окружность головки плода. Все эти важны

Источник

Анализ крови на генетические заболевания при беременности

Генетический анализ при беременности – результаты

В том случае, когда семейная пара хочет быть полностью уверенной в появлении на свет здорового и полноценного малыша, стоит позаботиться о проведении генетических анализов при беременности. Конечно, оптимальным вариантом будет его осуществление еще на ступени планирования зачатия и рождения малыша, но зачастую, люди узнают о том, что скоро станут родителями, неожиданно.

Если будущая мать попадает в «группу риска», то ей в обязательном порядке нужно пройти обследование у врача-генетика. Особенно актуальна будет сдача генетического анализа крови при беременности в таких случаях как:

генетический анализ во время беременности необходим и тогда, когда женщина незадолго до оплодотворения принимала наркотики, алкоголь, курила или лечилась сильными препаратами;

показаниями к такому виду исследований станут предыдущие выкидыши, разрешение от бремени мертвым ребенком или малышом с патологиями.

Не стоит пренебрегать анализом на генетику у беременных, если будущей матери пришлось переболеть сильным вирусным или инфекционным заболеванием.

Самыми общепринятыми способами выявления генетических отклонений являются биохимическое исследование анализа крови и УЗ исследования. Если они показали наличие каких-либо патологий, женщине будет нужно осуществить целый перечень обследований, таких как: забор и изучение частиц плаценты и наружной оболочки плода (биопсия хориона ), исследование амниотической жидкости, кордоцентез и многое другое. Но даже все они не могут предоставить полную картину, поскольку каждая беременность – уникальный и неповторимый процесс.

Генетический анализ при беременности

В последние годы генетический анализ становится все более популярным и уже включен в программу обязательных исследовани

Источник